UPF3B
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à l’UPF3B sont les suivantes Syndrome lié à l’UPF3B proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes UPF3B
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur l’UPF3B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’UPF3B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’UPF3B est également appelé trouble lié à l’UPF3B ou trouble du développement intellectuel, syndromique lié à l’X 14. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’UPF3B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’UPF3B?
Le syndrome lié à l’UPF3B survient en cas de modification du gène UPF3B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine UPF3B joue un rôle important dans le traitement de l’ARN dans la cellule et dans le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Le gène UPF3B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’UPF3B ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Schizophrénie
- Crises d’épilepsie
- Retard ou trouble de la parole
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’UPF3B?
En 2025, environ 43 personnes atteintes du syndrome lié à l’UPF3B ont été identifiées par la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook « UPF3B »
- Base de données génétique Geisinger sur les troubles du développement cérébral – UPF3B
- NDD GeneHub – UPF3B
- Site web consacré au gène SFARI – UPF3B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour UPF3B.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant l’UPF3B, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant l’UPF3B sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant cette mutation génétique, nous prévoyons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à l’UPF3B en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène UPF3B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de la part de familles touchées par l’UPF3B .
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !