UPF3B

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène UPF3B observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’UPF3B ?

Le syndrome lié à l’UPF3B survient en cas de modification du gène UPF3B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

La protéine UPF3B joue un rôle important dans le traitement de l’ARN dans la cellule et dans le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Le gène UPF3B étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Voix nasale
  • Faible tonus musculaire
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Schizophrénie

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’UPF3B ont-elles une apparence différente ?

Personnes atteintes du syndrome lié à l’UPF3B peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Corps mince et grande taille
  • Visage plus long que la moyenne
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Arrondi du haut du dos vers l’avant

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’UPF3B ?

En 2022, environ 17 personnes atteintes du syndrome lié à l’UPF3B ont été identifiées dans une clinique médicale. UPF3B ont été identifiées dans une clinique médicale.

+

Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookUPF3B
  • Base de données Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    UPF3B
+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour UPF3B.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour UPF3B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’UPF3B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’UPF3B est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’UPF3B en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille UPF3B .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !