UPF3B

Abaixo está um resumo do gene UPF3B observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao UPF3B?

A síndrome relacionada à UPF3B ocorre quando há alterações no gene UPF3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

A proteína UPF3B desempenha um papel importante no processamento de RNA na célula e no desenvolvimento e função do cérebro.

Sintomas

Como o gene UPF3B é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Voz nasal
  • Tônus muscular baixo
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Esquizofrenia

As pessoas que têm a síndrome relacionada à UPF3B têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome relacionada à UPF3B pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Tipo de corpo magro e estatura alta
  • Rosto mais longo do que a média
  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Arredondamento da parte superior das costas para a frente

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao UPF3B?

Em 2022, cerca de 17 pessoas com síndrome relacionada à UPF3B foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoUPF3B no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    UPF3B
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para UPF3B.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a UPF3B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o UPF3B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre a UPF3B pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do UPF3B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias UPF3B .

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