UPF3B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao UPF3B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene UPF3B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a UPF3B, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à UPF3B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao UPF3B também é chamada de transtorno relacionado à UPF3B ou transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X 14. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à UPF3B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao UPF3B?
A síndrome relacionada à UPF3B ocorre quando há alterações no gene UPF3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína UPF3B desempenha uma função importante no processamento de RNA na célula e no desenvolvimento e função do cérebro.
Sintomas
Como o gene UPF3B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao UPF3B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- Esquizofrenia
- Convulsões
- Atraso ou deficiência na fala
- Tônus muscular baixo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à UPF3B?
Até 2025, cerca de 43 pessoas com a síndrome relacionada à UPF3B foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoUPF3B no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
UPF3B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para UPF3B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a UPF3B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o UPF3B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre a UPF3B pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do UPF3B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de UPF3B
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