TLK2
Die Informationen für diese Zusammenfassung des TLK2-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen TLK2-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TLK2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TLK2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das TLK2-assoziierte Syndrom wird auch bezeichnet als intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 57. Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung TLK2-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das TLK2-Syndrom?
Das TLK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TLK2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TLK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das TLK2-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, können bei Menschen mit einem TLK2-assoziierten Syndrom folgende Symptome auftreten:
- Entwicklungsverzögerung
- Leichte bis mittlere geistige Behinderung
- Motorverzögerung
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Autismus-Spektrum-Störung
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Zwanghafte Verhaltensstörung
- Wutanfälle
- Ängste
- Gastrointestinale Probleme
- Zehenlaufen
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Fragen zur Vision
Wie viele Menschen haben das TLK2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Einrichtung etwa 103 Personen mit einem TLK2-assoziierten Syndrom identifiziert.
Erfahren Sie anhand der folgenden Ressourcen mehr über das TLK2-Gen und treten Sie mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk in Kontakt:
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – TLK2-Facebook-Gruppe
- NDD GeneHub – TLK2
- SFARI-Gen – TLK2-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews zu TLK2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu TLK2 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen zu TLK2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto umfangreicher wird voraussichtlich auch unsere Liste mit Ressourcen und Informationen werden.
Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu TLK2 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über genetische Veränderungen des TLK2-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte