Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português TLK2
Leer meer over TLK2 en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige TLK2-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over TLK2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TLK2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is TLK2-gerelateerd syndroom?
TLK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TLK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het TLK2-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Omdat het TLK2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het TLK2-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Gedragsproblemen
- Maagdarmproblemen
Hoeveel mensen hebben het TLK2-gerelateerd syndroom?
In 2020 waren er wereldwijd ongeveer 40 mensen met veranderingen in het TLK2-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van TLK2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2016. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – TLK2 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TLK2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor TLK2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over TLK2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor TLK2-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TLK2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.