TLK2

De informatie voor deze samenvatting van TLK2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TLK2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TLK2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TLK2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

TLK2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 57. Op deze webpagina zullen we de naam TLK2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is TLK2-gerelateerd syndroom?

TLK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TLK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het TLK2-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het TLK2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen mensen met een TLK2-gerelateerd syndroom last hebben van:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lichte tot matige verstandelijke beperking
  • Motorvertraging
  • Spraak- en taalachterstand
  • Autisme spectrum stoornis
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Obsessieve compulsieve stoornis
  • Driftbuien
  • Angst
  • Maagdarmproblemen
  • Op de tenen lopen
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben het TLK2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 103 mensen met het TLK2-gerelateerde syndroom geïdentificeerd.

Lees hieronder meer over het TLK2-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight- gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TLK2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over TLK2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over TLK2 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over TLK2 vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in TLK2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer informatie vinden over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van TLK2-gezinnen :

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen