TLK2
Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata al gene TLK2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online include ulteriori informazioni su TLK2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di TLK2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome associata al gene TLK2 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 57. In questa pagina useremo il nome sindrome correlata al gene TLK2 per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.
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Che cos’è la sindrome di TLK2?
La sindrome correlata a TLK2 si verifica in presenza di alterazioni del gene TLK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TLK2 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Dato che il gene TLK2 è importante per l’attività cerebrale, chi soffre della sindrome legata al gene TLK2 potrebbe presentare:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva da lieve a moderata
- Ritardo del motore
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Disturbo dello spettro autistico
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Disturbo ossessivo compulsivo
- Capricci
- Ansia
- Problemi gastrointestinali
- Camminare sulle punte
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Problemi di visione
Quante persone sono affette dalla sindrome di TLK2?
A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 103 persone affette dalla sindrome correlata al gene TLK2.
Scopri di più sul gene TLK2 ed entra in contatto con altre famiglie del programma Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook TLK2
- NDD GeneHub – TLK2
- Sito webSFARI Gene – TLK2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TLK2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su TLK2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su TLK2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su TLK2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene TLK2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti