TLK2

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au gène TLK2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes TLK2

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur TLK2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à TLK2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au gène TLK2 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 57. Dans le cadre de cette page web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène TLK2 » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à TLK2?

Le syndrome lié à TLK2 survient en cas de modification du gène TLK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TLK2 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

Le gène TLK2 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, les personnes atteintes d’un syndrome lié au gène TLK2 peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Déficience intellectuelle légère à modérée
  • Retard du moteur
  • Retard de la parole et du langage
  • Troubles du spectre autistique
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Troubles obsessionnels compulsifs
  • Crises de colère
  • Anxiété
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Marche sur la pointe des pieds
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Problèmes de vision

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TLK2?

En 2026, environ 103 personnes atteintes du syndrome lié au gène TLK2 avaient été recensées dans un centre médical.

Pour en savoir plus sur le gène TLK2 et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée à TLK2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant TLK2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène TLK2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous trouverez ici une recherche PubMed consacrée aux articles sur le TLK2.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène TLK2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Témoignages des familles du programme TLK2 :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents