TLK2

Pour en savoir plus sur TLK2 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin. Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène TLK2 Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur TLK2, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à TLK2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à TLK2?

Le syndrome lié à TLK2 survient en cas de modification du gène TLK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TLK2 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

Le gène TLK2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TLK2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Problèmes de comportement
  • Problèmes gastro-intestinaux

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TLK2?

En 2020, environ 40 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TLK2 avaient été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à TLK2 a été décrit en 2016. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TLK2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur TLK2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur TLK2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur TLK2 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de TLK2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de TLK2 familles :

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