Het verhaal van Preston

Door: Scott, Ouder van Preston, een 5-jarige met een TLK2 genetische verandering

“Stop nooit met leren…stel vragen, praat met zoveel mogelijk mensen”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ik heb een heel liefdevolle en gulle familie. Ik heb een prachtige dochter (Lilly – 13 jaar) en zoon (Preston – 5 jaar). We wonen in de geweldige staat New Hampshire in de Verenigde Staten.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Bij mijn zoon Preston werd TLK2 vastgesteld toen hij 3 jaar oud was. Deze genetische aandoening heeft zijn ontwikkeling ernstig beïnvloed en op dit moment is hij volledig non-verbaal. Het is een hele strijd geweest om me aan te passen aan het leven met een kind met speciale behoeften – dus ik zou dit als mijn grootste ontbering willen bestempelen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Het is een kans om meer te weten te komen over de genetische aandoening van mijn zoon en om bij te dragen aan het onderzoek naar deze genetische aandoening in de hoop ooit een geneesmiddel te vinden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door onderzoek te laten doen naar de huidige genetische aandoening van mijn zoon in de hoop ooit een geneesmiddel te vinden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat is de levensverwachting van iemand met deze genetische aandoening?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik heb geleerd dat er echt niet veel mensen zijn met deze genetische aandoening (TLK2), waardoor er weinig bekend is over symptomen, behandeling enz. Ik heb een idee gekregen van hoe ons leven er in de toekomst uit kan zien door te praten met gezinnen met oudere kinderen; dat heeft geholpen bij de voorbereiding en planning.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Stop nooit met leren… stel vragen, praat met zoveel mogelijk mensen over deze aandoening – of dat nu mensen zijn die momenteel leven met deze genetische aandoening of medische professionals die er ook in gespecialiseerd zijn.