Preston’s Geschichte

von: Scott, Elternteil von Preston, einem 5-Jährigen mit einer TLK2-Genveränderung

“Niemals aufhören zu lernen, Fragen stellen, mit so vielen Menschen wie möglich sprechen”.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Ich habe eine sehr liebevolle und großzügige Familie. Ich habe eine wunderschöne Tochter (Lilly – 13 Jahre) und einen Sohn (Preston – 5 Jahre). Wir leben in dem großartigen Staat New Hampshire in den USA.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Bei meinem Sohn Preston wurde TLK2 diagnostiziert, als er 3 Jahre alt war. Diese genetische Störung hat seine Entwicklung stark beeinträchtigt, so dass er derzeit völlig sprachlos ist. Es war wirklich schwierig, sich an das Leben mit einem Kind mit besonderen Bedürfnissen zu gewöhnen – daher würde ich dies als meine größte Schwierigkeit bezeichnen, der ich mich stellen musste.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Es ist eine Gelegenheit, mehr über die genetische Störung meines Sohnes zu erfahren und zur Erforschung dieser genetischen Störung beizutragen, in der Hoffnung, eines Tages ein Heilmittel zu finden.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Indem ich die Erforschung der aktuellen genetischen Störung meines Sohnes erlaube, in der Hoffnung, eines Tages ein Heilmittel zu finden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit dieser genetischen Störung?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe erfahren, dass es wirklich nicht viele Menschen mit dieser genetischen Störung (TLK2) gibt, so dass nur wenig über die Symptome, die Behandlung usw. bekannt ist. In Gesprächen mit Familien mit älteren Kindern konnte ich ein Gefühl dafür bekommen, wie unser Leben in Zukunft aussehen könnte, was mir bei der Vorbereitung und Planung geholfen hat.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Hören Sie nie auf zu lernen … stellen Sie Fragen, sprechen Sie mit so vielen Menschen wie möglich über diese Erkrankung – seien es Menschen, die mit dieser genetischen Störung leben, oder medizinische Fachleute, die sich ebenfalls darauf spezialisiert haben.