TRIO

Die Informationen für diese Zusammenfassung des TRIO-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen TRIO-Gen-Leitfaden

Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen über TRIO, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TRIO-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das TRIO-assoziierte Syndrom wird auch als autosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung 44 mit Mikrozephalie (MRD44) oder neuroentwicklungsstörung, autosomal-dominant 63, mit Makrozephalie (MRD63). Für diese Webseite werden wir den Namen TRIO-assoziiertes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.

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Was ist das TRIO-bezogene Syndrom?

Das TRIO-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am TRIO-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TRIO-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.

Symptome

Da das TRIO-Gen für grundlegende Zellfunktionen von Bedeutung ist, können bei einigen Menschen mit einem TRIO-assoziierten Syndrom folgende Symptome auftreten:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Verzögerte Gehfähigkeit oder Verlust der Gehfähigkeit
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Verhaltenstechnische Herausforderungen
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Zwanghaftes Verhalten
  • Aggressives Verhalten
  • Wiederkehrende Infektionen
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung

Wie viele Menschen haben das TRIO-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 waren in der medizinischen Forschung weltweit etwa 99 Personen mit Veränderungen im TRIO-Gen beschrieben worden. Der erste Fall eines TRIO-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms identifiziert werden können.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Lesen Sie die GeneReviews zu TRIO.

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Zusammenfassung des Forschungsartikels

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu TRIO vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über TRIO sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach TRIO-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen bei TRIO zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von TRIO-Familien :

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte