TRIO

Hieronder volgt een samenvatting voor het TRIO-gen die in onderzoekspublicaties is waargenomen.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TRIO Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TRIO, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TRIO-gerelateerd syndroom of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

 

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is TRIO-gerelateerd syndroom?

TRIO-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TRIO-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het TRIO-gen speelt een sleutelrol in de basisfunctie van de cel.

Symptomen

Omdat het TRIO-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het TRIO-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Motorische en taalachterstand
  • Gedragsproblemen, zoals autisme

Hoeveel mensen hebben een TRIO-gerelateerd syndroom?

In 2020 waren er ongeveer 20 mensen in de wereld met veranderingen in het TRIO-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van TRIO-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor
TRIO
.

+

Samenvatting van het onderzoek

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over TRIO, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over TRIO is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor TRIO-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij TRIO door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van TRIO gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen