TRIO

A continuación se muestra un resumen del gen TRIO observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética TRIO completa

La Guía Genética en línea incluye más información sobre TRIO, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIO o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

 

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¿Qué es el síndrome relacionado con TRIO?

El síndrome relacionado con TRIO se produce cuando hay cambios en el gen TRIO. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen TRIO desempeña un papel clave en la función básica de la célula.

Síntomas

Dado que el gen TRIO es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIO lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos motores y del lenguaje
  • Problemas de comportamiento, como autismo

¿Cuántas personas padecen el síndrome TRIO?

Hasta 2020, se habían descrito en la literatura médica unas 20 personas en el mundo con cambios en el gen TRIO. El primer caso de síndrome relacionado con TRIO se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews para TRIO.

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Resumen del artículo de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre TRIO, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre TRIO es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre TRIO.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre las mutaciones genéticas del TRIO participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias TRIO :

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