TRIO
A continuación se muestra un resumen del gen TRIO observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el consejo médico. Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía Genética TRIO completa La Guía Genética online incluye más información sobre TRIO, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIO o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos.
El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética.
Responde a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación.
Si aún no estás registrado, ¡considera la posibilidad de unirte a Simons Searchlight para que te incluyamos en futuros informes!
Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.
¿Qué es el síndrome relacionado con TRIO?
El síndrome relacionado con TRIO se produce cuando hay cambios en el gen TRIO.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TRIO desempeña un papel clave en la función básica de la célula.
Síntomas
Dado que el gen TRIO es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIO lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retrasos motores y del lenguaje
- Problemas de comportamiento, como autismo
¿Cuántas personas padecen el síndrome TRIO?
Hasta 2020, se habían descrito en la literatura médica unas 20 personas en el mundo con cambios en el gen TRIO.
El primer caso de síndrome relacionado con TRIO se describió en 2012.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoTRIO en Facebook
- TEAM TRIO – TEAMTRIO.org – TEAM TRIO – Grupo de Facebook
- Base de datos genética de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – TRIO
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de TRIO.
Resumen del artículo de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TRIO, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la TRIO es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TRIO puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de TRIO participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Historias de TRIO familias:
¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!
Informes trimestrales anteriores