TRIO

Di seguito è riportato un riassunto del gene TRIO osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Non si intende sostituire il parere di un medico.

Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene TRIO

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni su TRIO, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TRIO e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome da TRIO?

La sindrome TRIO-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene TRIO.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene TRIO svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.

Sintomi

Poiché il gene TRIO è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TRIO hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardi motori e del linguaggio
  • Problemi di comportamento, come l’autismo

Quante persone hanno la sindrome TRIO?

Al 2020, sono state descritte nella letteratura medica circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene TRIO.
Il primo caso di sindrome TRIO è stato descritto nel 2012.
Gli scienziati si aspettano di trovare altre persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le GeneReviews per
TRIO
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Riassunto dell’articolo di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su TRIO, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su TRIO sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli TRIO è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di TRIO partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di TRIO famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti