TRIO

Di seguito è riportato un riepilogo del gene TRIO osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene TRIO

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni su TRIO, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TRIO o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

 

Ultimo rapporto trimestrale | Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .

Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome da TRIO?

La sindrome TRIO-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TRIO. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene TRIO svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.

Sintomi

Poiché il gene TRIO è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TRIO hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardi motori e del linguaggio
  • Problemi di comportamento, come l’autismo

Quante persone hanno la sindrome TRIO?

Al 2020, sono state descritte nella letteratura medica circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene TRIO. Il primo caso di sindrome TRIO è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle schede di GeneReviews su TRIO.

+

Riassunto dell’articolo di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su TRIO, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili su TRIO sono limitate, e sia le famiglie che i medici sentono fortemente il bisogno di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medica che scientifica. Qui puoi trovare i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su TRIO.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del TRIO partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Storie delle famiglie del programma TRIO :

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

+

Rapporti trimestrali precedenti