TRIO

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TRIO observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes TRIO

Le guide génétique en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome TRIO, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome TRIO ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

 

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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la façon dont ces données font progresser la recherche. .

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à TRIO?

Le syndrome lié à TRIO survient en cas de modification du gène TRIO. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TRIO joue un rôle clé dans la fonction de base de la cellule.

Symptômes

Le gène TRIO jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome TRIO ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retards de la motricité et du langage
  • Problèmes de comportement, tels que l’autisme

Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié à TRIO?

En 2020, environ 20 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TRIO avaient été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à TRIO a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les fiches GeneReviews consacrées à TRIO.

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Résumé de l’article de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant TRIO, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le syndrome TRIO sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons voir notre liste de ressources et d’informations s’étoffer.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles TRIO en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques TRIO en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Témoignages de familles TRIO :

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Rapports trimestriels précédents