TRIO

Abaixo está um resumo do gene TRIO observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de Genes TRIO completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TRIO, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TRIO ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

 

Último relatório trimestral | Relatório de download

O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao TRIO?

A síndrome relacionada ao TRIO ocorre quando há alterações no gene TRIO.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene TRIO desempenha um papel fundamental na função básica da célula.

Sintomas

Como o gene TRIO é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIO têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atrasos motores e de linguagem
  • Problemas de comportamento, como autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TRIO?

Em 2020, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene TRIO haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao TRIO foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para
TRIO
.

+

Resumo do artigo de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o TRIO, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o TRIO são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do TRIO aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TRIO participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de TRIO famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios trimestrais anteriores