TRIO

As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao TRIO vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de Genes TRIO completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TRIO, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à TRIO ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao TRIO também é chamada de distúrbio do desenvolvimento neurológico autossômico dominante 44, com microcefalia (MRD44) ou distúrbio do desenvolvimento neurológico, autossômico dominante 63, com macrocefalia (MRD63). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao TRIO para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao TRIO?

A síndrome relacionada ao TRIO ocorre quando há alterações no gene TRIO. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene TRIO desempenha um papel fundamental na função básica da célula.

Sintomas

Como o gene TRIO é importante para o funcionamento básico das células, algumas pessoas com síndrome relacionada ao TRIO podem apresentar:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Atraso no início da caminhada ou perda da capacidade de andar
  • Atraso na fala
  • Convulsões
  • Desafios comportamentais
  • Autismo ou características de autismo
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Comportamento obsessivo-compulsivo
  • Comportamento agressivo
  • Infecções recorrentes
  • Dificuldades de alimentação

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TRIO?

Até 2026, cerca de 99 pessoas no mundo com alterações no gene TRIO já tinham sido descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao TRIO foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com essa síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dá uma olhada nas GeneReviews sobre o TRIO.

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Resumo do artigo de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TRIO, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o TRIO são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. A busca no PubMed por artigos sobre o TRIO pode ser feita aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TRIO participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias das famílias do TRIO :

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores