GNB1

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Was ist eine GNB1-Enzephalopathie?

Die GNB1-Enzephalopathie wird durch Veränderungen im GNB1-Gen verursacht. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Die GNB1-Enzephalopathie wird auch als GNB1-E bezeichnet.

Schlüsselrolle

GNB1 spielt eine Schlüsselrolle in der Zellkommunikation und ist wichtig für die frühe Entwicklung, das Lernen und das Gedächtnis sowie für andere Zellaktivitäten.

Symptome

Viele Menschen mit einer GNB1-Enzephalopathie haben:

  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus, oder Hypotonie
  • Erkrankungen des Gehirns
  • Krampfanfälle
  • Probleme bei der Beförderung

Sehen Menschen, die eine GNB1-Enzephalopathie haben, anders aus?

Die meisten Menschen, die an einer GNB1-Enzephalopathie leiden, sehen nicht anders aus. Manche Menschen haben das vielleicht:

  • überdurchschnittlich großer Kopf, oder Makrozephalie
  • Augen, die weiter voneinander entfernt sind
  • Gaumenspalte
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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für GNB1 Enzephalopathie an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für GNB1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über GNB1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GNB1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von GNB1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von GNB1-Familien .

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