GNB1

Más información sobre
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y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

¿Qué es la encefalopatía GNB1?

La encefalopatía GNB1 está causada por cambios en el gen GNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. La encefalopatía GNB1 también se denomina GNB1-E.

Papel clave

GNB1 desempeña un papel clave en la comunicación celular y es importante para el desarrollo temprano, el aprendizaje y la memoria, así como para otras actividades celulares.

Síntomas

Muchas personas que padecen encefalopatía GNB1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Tono muscular bajo o hipotonía
  • Trastornos cerebrales
  • Convulsiones
  • Problemas de movimiento

¿Las personas con encefalopatía GNB1 tienen un aspecto diferente?

La mayoría de las personas que padecen encefalopatía GNB1 no tienen un aspecto diferente. Algunas personas pueden tener:

  • tamaño de la cabeza superior a la media, o macrocefalia
  • Ojos más separados
  • Paladar hendido
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Revisa las GeneReviews de Encefalopatía por GNB1 .

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre GNB1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la GNB1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre GNB1 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de GNB1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias GNB1 .

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