GNB1

Meer informatie over
GNB1
en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

Wat is GNB1 encefalopathie?

GNB1 encefalopathie wordt veroorzaakt door veranderingen in het GNB1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. GNB1 encefalopathie wordt ook GNB1-E genoemd.

Sleutelrol

GNB1 speelt een sleutelrol in celcommunicatie en is belangrijk voor vroege ontwikkeling, leren en geheugen en andere celactiviteiten.

Symptomen

Veel mensen met GNB1 encefalopathie hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning of hypotonie
  • Hersenaandoeningen
  • Aanvallen
  • Bewegingsproblemen

Zien mensen met GNB1 encefalopathie er anders uit?

De meeste mensen met GNB1 encefalopathie zien er niet anders uit. Sommige mensen hebben dat misschien:

  • een groter dan gemiddeld hoofd, of macrocefalie
  • Ogen die verder uit elkaar staan
  • Gespleten gehemelte
+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor GNB1 Encephalopathie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor GNB1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over GNB1 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor GNB1-artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GNB1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van GNB1 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!