GNB1
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et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.
Qu’est-ce que l’encéphalopathie GNB1 ?
L’encéphalopathie GNB1 est causée par des modifications du gène GNB1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. L’encéphalopathie GNB1 est également appelée GNB1-E.
Rôle clé
GNB1 joue un rôle clé dans la communication cellulaire et est important pour le développement précoce, l’apprentissage et la mémoire, ainsi que pour d’autres activités cellulaires.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes d’encéphalopathie GNB1 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire ou hypotonie
- Troubles cérébraux
- Crises d’épilepsie
- Questions relatives aux mouvements
Les personnes atteintes d’encéphalopathie GNB1 ont-elles un aspect différent ?
La plupart des personnes atteintes d’encéphalopathie GNB1 n’ont pas l’air différentes. Certaines personnes peuvent l’avoir fait :
- une taille de tête supérieure à la moyenne, ou macrocéphalie
- Des yeux plus éloignés l’un de l’autre
- Fente palatine
Ressources de soutien
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- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook GNB1
- Fondation GNB1
– Fondation GNB1 – GNB1.org
– Fondation GNB1 – Page Facebook - GNB1 Gene Disorder – Groupe Facebook
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour l’encéphalopathie GNB1 .
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour GNB1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le GNB1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le GNB1 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du GNB1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille GNB1 .
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