GNB1

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Che cos’è l’encefalopatia GNB1?

L’encefalopatia GNB1 è causata da alterazioni del gene GNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. L’encefalopatia GNB1 è chiamata anche GNB1-E.

Ruolo chiave

Il GNB1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione cellulare ed è importante per lo sviluppo precoce, l’apprendimento e la memoria e altre attività cellulari.

Sintomi

Molte persone affette da encefalopatia GNB1 presentano:

  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare o ipotonia
  • Disturbi cerebrali
  • Convulsioni
  • Problemi di movimento

Le persone affette da encefalopatia GNB1 hanno un aspetto diverso?

La maggior parte delle persone affette da encefalopatia GNB1 non ha un aspetto diverso. Alcune persone possono avere:

  • dimensioni della testa superiori alla media, o macrocefalia
  • Occhi più distanti tra loro
  • Palatoschisi
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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per l’encefalopatia GNB1 .

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la GNB1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul GNB1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su GNB1 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di GNB1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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