GNB1
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O que é a encefalopatia por GNB1?
A encefalopatia GNB1 é causada por alterações no gene GNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A encefalopatia por GNB1 também é chamada de GNB1-E.
Função-chave
O GNB1 desempenha um papel fundamental na comunicação celular e é importante para o desenvolvimento inicial, aprendizado e memória, além de outras atividades celulares.
Sintomas
Muitas pessoas que sofrem de encefalopatia por GNB1 têm:
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo, ou hipotonia
- Distúrbios cerebrais
- Convulsões
- Problemas de movimento
As pessoas que têm encefalopatia por GNB1 têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas com encefalopatia por GNB1 não parece diferente. Algumas pessoas podem ter:
- tamanho da cabeça maior do que a média, ou macrocefalia
- Olhos mais afastados
- Fenda palatina
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo GNB1 no Facebook
- Fundação GNB1
– Fundação GNB1 – GNB1.org
– Fundação GNB1 – Página do Facebook - Distúrbio do gene GNB1 – Grupo no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a Encefalopatia GNB1 .
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o GNB1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o GNB1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre GNB1 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GNB1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias GNB1 .
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