2p16.3 Deletion

Die Informationen für diese Zusammenfassung des 2p16.3-Deletionssyndroms oder der NRXN1-bezogenen Störung wurden in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren 2p16.3 Deletionsgen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 2p16.3-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 2p16.3-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen. .

Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.

Was ist das 2p16.3-Deletionssyndrom oder die NRXN1-bezogene Störung?

Das 2p16.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 2p16.3-Deletionssyndrom wird auch als NRXN1-bezogene Störung bezeichnet. Beide Erkrankungen werden durch eine Deletion im NRXN1-Gen verursacht, das bei einer Deletion von 2p16.3 fehlt. Bei einem 2p16.3-Deletionssyndrom oder einer NRXN1-bezogenen Störung gibt es eine nicht funktionierende oder fehlende Kopie des NRXN1-Gens.

Es gibt eine andere Erkrankung namens Pitt Hopkins-like Syndrome 2, die auftritt, wenn eine Person zwei NRXN1-Gene haben, die entweder nicht funktionieren oder fehlen.

Schlüsselrolle

Die Region 2p16.3 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Kommunikationsfähigkeiten, sozialen Fähigkeiten und Lernfähigkeiten.

Symptome

Da die Region 2p16.3 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 2p16.3-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus
  • Andere Verhaltensprobleme, wie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme mit der Atmung
  • Verstopfung
  • Schizophrenie

Wie viele Menschen haben das 2p16.3-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 186 Menschen mit 2p16.3-Deletionssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 2p16.3 Deletion.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 2p16.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 2p16.3-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch naturwissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zum Thema „2p16.3-Deletion“ finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 2p16.3-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Berichte von Familien mit einer 2p16.3-Deletion.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

+

Frühere vierteljährliche Berichte