2p16.3 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das 2p16.3-Deletionssyndrom oder die NRXN1-bezogene Störung, die in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das 2p16.3-Deletionssyndrom oder die NRXN1-bezogene Störung?

Das 2p16.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 2p16.3-Deletionssyndrom wird auch NRXN1-bezogene Störung genannt.
Beide Erkrankungen werden durch eine Deletion im NRXN1-Gen verursacht, das bei einer 2p16.3-Deletion fehlt.
Eine Person hat ein 2p16.3-Deletionssyndrom oder eine NRXN1-bezogene Störung, wenn ein NRXN1-Gen nicht funktioniert oder fehlt.

Es gibt eine andere Erkrankung namens Pitt Hopkins-like Syndrome 2, die auftritt, wenn bei einer Person zwei NRXN1-Gene nicht funktionieren oder fehlen.

Symptome

Da die Region 2p16.3 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus
  • Andere Verhaltensprobleme wie die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme mit der Atmung
  • Verstopfung
  • Schizophrenie

Sehen Menschen mit dem 2p16.3-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen, die ein 2p16.3-Deletionssyndrom sehen im Allgemeinen nicht anders aus.

Wie viele Menschen haben das 2p16.3-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2021 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 12 Menschen mit 2p16.3-Deletionssyndrom beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 2p16.3 Deletion.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 2p16.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die Informationen, die über die 2p16.3 De letion verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste an Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 2p16.3 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 2p16.3 Deletionsfamilien.
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Frühere vierteljährliche Berichte