2p16.3 Deleção de

Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 2p16.3 ou distúrbio relacionado ao NRXN1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Relatório mais recente sobre a deleção 2p16.3 | Relatório de download

Esse último relatório inclui informações atualizadas sobre os participantes do Simons Searchlight com síndrome de deleção 2p16.3 ou distúrbio relacionado ao NRXN1 , usando percepções de famílias como a sua.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa. Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Veja todos os relatórios abaixo clicando em “Previous Registry Reports” (Relatórios de registros anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome de deleção 2p16.3 ou transtorno relacionado ao NRXN1?

A síndrome de deleção 2p16.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

A síndrome de deleção 2p16.3 também é chamada de transtorno relacionado ao NRXN1. Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1, que está ausente quando uma pessoa tem uma deleção 2p16.3. Uma pessoa tem síndrome de deleção 2p16.3 ou distúrbio relacionado ao NRXN1 quando há um gene NRXN1 que não funciona ou está ausente.

Há uma condição diferente denominada síndrome 2 semelhante à de Pitt Hopkins, que ocorre quando uma pessoa tem dois genes NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.

Sintomas

Como a região 2p16.3 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Autismo
  • Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas respiratórios
  • Prisão de ventre
  • Esquizofrenia

As pessoas que têm a síndrome de deleção 2p16.3 têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm síndrome dedeleção 2p16.3 geralmente não têm aparência diferente.

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2p16.3?

Em 2021, pelo menos 12 pessoas com a síndrome da deleção 2p16.3 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 2p16.3 Deletion.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 2p16.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 2p16.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 2p16.3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 2p16.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com a deleção 2p16.3.

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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