Deleción 2p16.3

A continuación se ofrece un resumen del síndrome de deleción 2p16.3 o trastorno relacionado con el NRXN1 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome de deleción 2p16.3 o trastorno relacionado con el NRXN1?

El síndrome de deleción 2p16. 3 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El síndrome de deleción 2p16.3 también se denomina trastorno relacionado con el gen NRXN1.
Ambas afecciones están causadas por una deleción en el gen NRXN1, que falta cuando una persona tiene una deleción 2p16 .3.
Una persona tiene el síndrome de deleción 2p16 . 3 o trastorno relacionado con el NRXN1 cuando hay un gen NRXN1 que no funciona o que falta.

Existe una enfermedad diferente denominada síndrome de Pitt Hopkins 2, que se produce cuando una persona tiene dos genes NRXN1 que no funcionan o que faltan.

Síntomas

Dado que la región 2p16.3 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Autismo
  • Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
  • Bajo tono muscular
  • Problemas respiratorios
  • Estreñimiento
  • Esquizofrenia

¿Las personas con síndrome de deleción 2p16. 3 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen síndrome dedeleción 2p16.3 generalmente no tienen un aspecto diferente.

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 2p16. 3?

A fecha de 2021, se han descrito en la investigación médica al menos 12 personas con síndrome de deleción 2p16.3.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Actualmente no hay GeneReviews para Deleción 2p16.3.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la Deleción 2p16.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 2p16.3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 2p16. 3.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 2p16.3.
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