2p16.3 Delezione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 2p16.3 o disturbo correlato a NRXN1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è la sindrome da delezione 2p16.3 o disturbo NRXN1-correlato?

La sindrome da delezione 2p16.3 si verifica quando ad una persona manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 2p16.3 è anche chiamata disturbo NRXN1-correlato.
Entrambe le condizioni sono causate da una delezione nel gene NRXN1, che manca quando una persona ha una delezione 2p16.3.
Una persona ha la sindrome da delezione 2p16.3 o un disturbo NRXN1-correlato quando c’è un gene NRXN1 non funzionante o mancante.

Esiste una condizione diversa, denominata sindrome di Pitt Hopkins 2, che si verifica quando una persona ha due geni NRXN1 non funzionanti o mancanti.

Sintomi

Poiché la regione 2p16.3 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere un’infezione:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • L’autismo
  • Altri problemi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di respirazione
  • Costipazione
  • Schizofrenia

Le persone affette da sindrome da delezione 2p16.3 hanno un aspetto diverso?

Le persone che hanno sindrome dadelezione 2p16.3 generalmente non hanno un aspetto diverso.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 2p16.3?

Al 2021, almeno 12 persone con sindrome da delezione 2p16.3 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la delezione 2p16.3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla delezione 2p16.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 2p16.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla delezione 2p16.3 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della delezione 2p16.3 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con delezione 2p16.3.
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