2p16.3 Delezione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 2p16.3 o disturbo correlato a NRXN1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Ultimo rapporto sulla cancellazione di 2p16.3 | Scarica il rapporto

Quest’ultimo rapporto contiene informazioni aggiornate sui partecipanti a Simons Searchlight con sindrome da delezione 2p16.3 o disordine correlato a NRXN1 , grazie alle intuizioni di famiglie come la vostra.

Vi invitiamo a partecipare ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca. Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizzare tutti i rapporti di seguito facendo clic su “Rapporti del registro precedente” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome da delezione 2p16.3 o disturbo NRXN1-correlato?

La sindrome da delezione 2p16.3 si verifica quando ad una persona manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 2p16.3 è anche chiamata disturbo NRXN1-correlato. Entrambe le condizioni sono causate da una delezione nel gene NRXN1, che manca quando una persona ha una delezione 2p16.3. Una persona ha una sindrome da delezione 2p16.3 o un disturbo NRXN1-correlato quando c’è un gene NRXN1 non funzionante o mancante.

Esiste una condizione diversa, denominata sindrome di Pitt Hopkins 2, che si verifica quando una persona ha due geni NRXN1 non funzionanti o mancanti.

Sintomi

Poiché la regione 2p16.3 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere un’infezione:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • L’autismo
  • Altri problemi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di respirazione
  • Costipazione
  • Schizofrenia

Le persone affette da sindrome da delezione 2p16.3 hanno un aspetto diverso?

Le persone che hanno sindrome dadelezione 2p16.3 generalmente non hanno un aspetto diverso.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 2p16.3?

Al 2021, almeno 12 persone con sindrome da delezione 2p16.3 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la delezione 2p16.3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 2p16.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 2p16.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 2p16.3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 2p16.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non sono presenti storie di famiglie con delezione 2p16.3.

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