2p16.3 Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion 2p16.3 ou du trouble lié au NRXN1 observé dans les publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Dernier rapport trimestriel | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..

Répondez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche.
Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 2p16.3 ou trouble lié au NRXN1 ?

Le syndrome de délétion 2p16.3 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Le syndrome de délétion 2p16.3 est également appelé trouble lié au NRXN1.
Ces deux pathologies sont causées par une délétion du gène NRXN1, qui est absent lorsque la personne présente une délétion 2p16.3.
Une personne est atteinte du syndrome de délétion 2p16.3 ou d’un trouble lié au NRXN1 lorsqu’un gène NRXN1 est inopérant ou manquant.

Il existe une autre maladie appelée syndrome de Pitt Hopkins 2, qui survient lorsqu’une personne a deux gènes NRXN1 qui ne fonctionnent pas ou qui sont manquants.

Symptômes

La région 2p16.3 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole et du langage
  • Autisme
  • Autres problèmes de comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Faible tonus musculaire
  • Problèmes respiratoires
  • Constipation
  • Schizophrénie

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2p16.3 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de délétion syndrome de ladélétion 2p16.3 n’ont généralement pas l’air différentes.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 2p16.3?

En 2021, au moins 12 personnes atteintes du syndrome de délétion 2p16.3 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la délétion 2p16.3.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 2p16.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 2p16.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 2p16.3 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 2p16.3 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas encore d’histoires de familles touchées par la délétion 2p16.3.
Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

+

Rapports trimestriels précédents