2p16.3 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 2p16.3 deletie syndroom of NRXN1-gerelateerde stoornis waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste 2p16.3 verwijderingsrapport | Rapport downloaden

Dit nieuwste rapport bevat bijgewerkte informatie over Simons Zoeklicht deelnemers met 2p16.3 deletie syndroom of NRXN1-gerelateerde aandoening met behulp van inzichten van families zoals die van jou.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek. Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige registerrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 2p16.3 deletiesyndroom of NRXN1-gerelateerde aandoening?

Het 2p16.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Het 2p16.3 deletiesyndroom wordt ook wel NRXN1-gerelateerde aandoening genoemd. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een deletie in het NRXN1 gen, dat ontbreekt wanneer iemand een 2p16.3 deletie heeft. Iemand heeft het 2p16.3 deletiesyndroom of NRXN1-gerelateerde aandoening wanneer er één niet-werkend of ontbrekend NRXN1-gen is.

Er is een andere aandoening met de naam Pitt Hopkins-achtig syndroom 2, die optreedt wanneer iemand twee NRXN1-genen heeft die niet werken of ontbreken.

Symptomen

Omdat de 2p16.3 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraak- en taalachterstand
  • Autisme
  • Andere gedragsproblemen, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Lage spierspanning
  • Ademhalingsproblemen
  • Constipatie
  • Schizofrenie

Zien mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom zien er over het algemeen niet anders uit.

Hoeveel mensen hebben het 2p16.3 deletiesyndroom?

Vanaf 2021 zijn er ten minste 12 mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 2p16.3 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 2p16.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 2p16.3 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 2p16.3 Deletie vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team om meer te weten te komen over genetische veranderingen door 2p16.3 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 2p16.3 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!