2p16.3 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 2p16.3 deletie syndroom of NRXN1-gerelateerde stoornis waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 2p16.3 deletiesyndroom of NRXN1-gerelateerde aandoening?

Het 2p16.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

2p16.3 deletie syndroom wordt ook wel NRXN1-gerelateerde aandoening genoemd.
Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een deletie in het NRXN1-gen, dat ontbreekt wanneer een persoon een 2p16.3-deletie heeft.
Iemand heeft 2p16.3 deletie syndroom of NRXN1-gerelateerde stoornis wanneer er één niet-werkend of ontbrekend NRXN1-gen is.

Er is een andere aandoening met de naam Pitt Hopkins-achtig syndroom 2, die optreedt wanneer iemand twee NRXN1-genen heeft die niet werken of ontbreken.

Symptomen

Omdat de 2p16.3 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraak- en taalachterstand
  • Autisme
  • Andere gedragsproblemen, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Lage spierspanning
  • Ademhalingsproblemen
  • Constipatie
  • Schizofrenie

Zien mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom zien er over het algemeen niet anders uit.

Hoeveel mensen hebben het 2p16.3 deletiesyndroom?

Vanaf 2021 zijn er ten minste 12 mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 2p16.3 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over 2p16.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over 2p16.3 Deletion is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 2p16.3 Deletie vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team om meer te weten te komen over genetische veranderingen door 2p16.3 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 2p16.3 Deletie families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen