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Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ARID1B-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht. Klicken Sie hier für unseren vollständigen ARID1B Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über ARID1B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ARID1B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das ARID1B-bezogene Syndrom?
Das ARID1B-Syndrom tritt auf, wenn das ARID1B-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das ARID1B-Syndrom wird auch Coffin-Siris-Syndrom 1 genannt.
Schlüsselrolle
Das ARID1B-Gen trägt zur Kontrolle anderer Gene bei, die für das Gehirnwachstum wichtig sind.
Symptome
Da das ARID1B-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit ARID1B-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Krampfanfälle
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Probleme mit dem Gehör
Wie viele Menschen haben das ARID1B-Syndrom?
Bis 2019 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 65 Menschen mit Veränderungen im ARID1B-Gen beschrieben.
Der erste Fall des ARID1B-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.
Genetische Varianten in ARID1B
Sie haben vielleicht Berichte über Menschen mit Krebs gesehen, die genetische Varianten in ARID1B haben.
Im Allgemeinen unterscheiden sich genetische Varianten, die mit dem ARID1B-Syndrom verbunden sind, von genetischen Varianten, die mit Krebs in Verbindung gebracht werden.
Genetische Varianten, die mit dem ARID1B-bezogenen Syndrom in Verbindung stehen , erhöhen nicht das Krebsrisiko einer Person.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – ARID1B Facebook Gruppe
- Website derARID1B-Stiftung – Coffin-Siris.org– Coffin-Siris-Syndrom Gruppe – Facebook-Seite– Coffin-Siris-Syndrom Mütter – Facebook-Seite
- Stiftung für ARID1B-Forschung – ARID1B.org
- Einzigartig – ARID1B Leitfaden
- NORD Coffin-Siris-Syndrom
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – ARID1B
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für ARID1B an .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ARID1B-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über ARID1B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ARID1B-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten. Der Nutzen der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routine Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier. Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Mutationen im SWI/SNF Chromatinumbaukomplex-Gen ARID1B verursachen das Coffin-Siris-Syndrom Original-Forschungsartikel von G.W. Santen et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Multiplex Targeted Sequencing identifiziert wiederkehrend mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Anomalien des Corpus callosum, geistige Behinderung, Sprachstörungen und Autismus bei Patienten mit Haploinsuffizienz von ARID1B Original-Forschungsartikel von C. Halgren et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ARID1B zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden. TIGER-Studie Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen im ARID1B.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Klicken Sie hier, um mehr über diese Gelegenheit zu erfahren. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten