ARID1B

Abaixo está um resumo do gene ARID1B observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica. Clique aqui para acessar nosso Guia do Gene ARID1B completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ARID1B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ARID1B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é a síndrome relacionada à ARID1B?

A síndrome relacionada ao ARID1B ocorre quando há alterações no gene ARID1B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada à ARID1B também é chamada de Síndrome de Coffin-Siris 1.

Função-chave

O gene ARID1B ajuda a controlar outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene ARID1B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARID1B têm:

  • Deficiência intelectual
  • Problemas de comportamento, incluindo autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também conhecido como TDAH
  • Convulsões
  • Dificuldades de alimentação
  • Problemas auditivos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à ARID1B?

Até 2019, cerca de 65 pessoas no mundo com alterações no gene ARID1B haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao ARID1B foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

Variantes genéticas em ARID1B

Você pode ter visto relatos de pessoas com câncer que apresentam variações genéticas na ARID1B.
Em geral, as variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao ARID1B são diferentes das variantes genéticas associadas ao câncer.
As variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao ARID1B não aumentam o risco de câncer em uma pessoa.

Saiba mais sobre o ARID1B e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira o GeneReviews para ARID1B.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ARID1B. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o ARID1B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ARID1B pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.  A utilidade do sequenciamento do exoma completo na prática clínica de rotina Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014). Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.  Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013). Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.  

Mutações no gene ARID1B do complexo de remodelagem da cromatina SWI/SNF causam a síndrome de Coffin-Siris Artigo de pesquisa original de G.W. Santen et al. (2012). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.  

Multiplex targeted sequencing identifica genes recorrentemente mutados em transtornos do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Anormalidades do corpo caloso, deficiência intelectual, comprometimento da fala e autismo em pacientes com haploinsuficiência de ARID1B Artigo de pesquisa original de C. Halgren et al. (2012). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

A haploinsuficiência de ARID1B, um membro do complexo de remodelagem de cromatina SWI/SNF-A, é uma causa frequente de deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de J. Hoyer et al. (2012). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARID1B participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no ARID1B.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de ARID1B famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores