ARID1B

As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao ARID1B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ARID1B

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ARID1B, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à ARID1B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao ARID1B também é conhecida como Síndrome de Coffin-Siris 1. Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao ARID1B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada à ARID1B?

A síndrome relacionada ao ARID1B ocorre quando há alterações no gene ARID1B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O ARID1B é um gene da síndrome de Coffin-Siris. A síndrome de Coffin-Siris pode ser causada por variações nos seguintes genes: ARID1A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2 e SMARCE1.

Função-chave

O gene ARID1B ajuda a controlar outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.

 

Sintomas

Como o gene ARID1B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao ARID1B apresentam:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atrasos na fala e na linguagem
  • Problemas de comportamento, incluindo autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Tônus muscular baixo
  • Dificuldades de alimentação
  • Problemas auditivos
  • Problemas de visão

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à ARID1B?

Até 2026, cerca de 640 pessoas no mundo com alterações no gene ARID1B foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao ARID1B foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com essa síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

Saiba mais sobre o gene ARID1B e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews para ARID1B.

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ARID1B. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o ARID1B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o ARID1B aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

A utilidade do sequenciamento do exoma completo na prática clínica de rotina

Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Mutações no gene ARID1B do complexo de remodelagem da cromatina SWI/SNF causam a síndrome de Coffin-Siris

Artigo de pesquisa original de G.W. Santen et al. (2012).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Multiplex targeted sequencing identifies recurrently mutated genes in autism spectrum disorders

Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Anormalidades no corpo caloso, deficiência intelectual, deficiência na fala e autismo em pacientes com haploinsuficiência de ARID1B

Artigo de pesquisa original de C. Halgren et al. (2012).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

A haploinsuficiência de ARID1B, membro do complexo de remodelagem de cromatina SWI/SNF-A, é uma causa frequente de deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de J. Hoyer et al. (2012).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARID1B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no ARID1B. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de famílias com ARID1B:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios trimestrais anteriores