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Nederlands ARID1B
Abaixo está um resumo do gene ARID1B observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ARID1B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ARID1B, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à ARID1B ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada à ARID1B?
A síndrome relacionada ao ARID1B ocorre quando há alterações no gene ARID1B.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndromerelacionada ao ARID1B também é chamada de Síndrome de Coffin-Siris 1.
Função-chave
O gene ARID1B ajuda a controlar outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene ARID1B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARID1B têm:
- Deficiência intelectual
- Problemas de comportamento, incluindo autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também conhecido como TDAH
- Convulsões
- Dificuldades de alimentação
- Problemas auditivos
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à ARID1B?
Até 2019, cerca de 65 pessoas no mundo com alterações no gene ARID1B haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao ARID1B foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
Variantes genéticas em ARID1B
Você pode ter visto relatos de pessoas com câncer que apresentam variações genéticas na ARID1B.
Em geral, as variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao ARID1B são diferentes das variantes genéticas associadas ao câncer.
As variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao ARID1B não aumentam o risco de câncer em uma pessoa.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoARID1B no Facebook
- Site da FundaçãoARID1B –
Coffin-Siris.org – Grupo da Síndrome de Coffin-Siris –
Página do Facebook
– Mães com Síndrome de Coffin-Siris –
Página do Facebook
- Fundação para Pesquisa sobre ARID1B – ARID1B.org
- Exclusivo – GuiaARID1B
- NORD – SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS
Síndrome de Coffin-Siris
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
ARID1B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para ARID1B.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ARID1B.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o ARID1B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre ARID1B aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
A utilidade do sequenciamento do exoma completo na prática clínica de rotina
Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos
Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Mutações no gene ARID1B do complexo de remodelagem da cromatina SWI/SNF causam a síndrome de Coffin-Siris
Artigo de pesquisa original de G.W. Santen et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes em transtornos do espectro do autismo
Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Anormalidades no corpo caloso, deficiência intelectual, deficiência na fala e autismo em pacientes com haploinsuficiência de ARID1B
Artigo de pesquisa original de C. Halgren et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARID1B participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER
O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no ARID1B.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família