ARID1B

Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata al gene ARID1B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene ARID1B

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ARID1B, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ARID1B o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome associata al gene ARID1B è anche chiamata sindrome di Coffin-Siris 1. In questa pagina useremo il nome sindrome correlata al gene ARID1B per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Ultimo rapporto trimestrale | Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.

Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome di ARID1B?

La sindrome legata ad ARID1B si verifica in presenza di alterazioni del gene ARID1B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

ARID1B è un gene della sindrome di Coffin-Siris. La sindrome di Coffin-Siris può essere causata da varianti nei seguenti geni: ARID1A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2 e SMARCE1.

Ruolo chiave

Il gene ARID1B contribuisce a controllare altri geni importanti per la crescita del cervello.

 

Sintomi

Dato che il gene ARID1B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene ARID1B presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardi nel linguaggio e nella parola
  • Problemi comportamentali, tra cui l’autismo e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Basso tono muscolare
  • Difficoltà di alimentazione
  • Problemi di udito
  • Problemi alla vista

Quante persone hanno la sindrome ARID1B?

A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 640 persone in tutto il mondo con mutazioni nel gene ARID1B. Il primo caso di sindrome legata al gene ARID1B è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di individuare altre persone affette da questa sindrome man mano che migliora l’accesso ai test genetici.

Scopri di più sul gene ARID1B e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle GeneReviews per ARID1B.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi alle alterazioni del gene ARID1B. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su ARID1B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ARID1B è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

L’utilità del sequenziamento dell’intero esoma nella pratica clinica di routine

Articolo di ricerca originale di A. Iglesias et al. (2014).

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani

Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Mutazioni nel gene del complesso di rimodellamento della cromatina SWI/SNF ARID1B causano la sindrome di Coffin-Siris

Articolo di ricerca originale di G.W. Santen et al. (2012).

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Il sequenziamento mirato multiplex identifica geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).

Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Anomalie del corpo calloso, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e autismo in pazienti con aploinsufficienza di ARID1B

Articolo di ricerca originale di C. Halgren et al. (2012).

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

L‘aploinsufficienza di ARID1B, un membro del complesso di rimodellamento della cromatina SWI/SNF-A, è una causa frequente di disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di J. Hoyer et al. (2012).

Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di ARID1B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di ARID1B.. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Storie di famiglie ARID1B:

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

+

Rapporti trimestrali precedenti