Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).

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Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all’autismo. Il SSC comprende bambini con autismo e disabilità intellettiva. Questo studio ha identificato 27 alterazioni geniche de novo in 16 geni, tra cui un’alterazione dannosa nel gene ARID1B in due persone. Ciò suggerisce che le alterazioni del gene ARID1B possono essere correlate all’autismo e/o alla disabilità intellettiva.