Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Lire le résumé ici.

Les auteurs de cette étude ont utilisé le matériel génétique de 2 446 personnes de la Simon Simplex Collection (SSC) pour rechercher 44 gènes associés à l’autisme. Le CSE comprend des enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle. Cette étude a identifié 27 changements génétiques de novo dans 16 gènes, y compris un changement dommageable dans le gène ARID1B chez deux personnes. Cela suggère que des changements dans le gène ARID1B peuvent être liés à l’autisme et/ou à la déficience intellectuelle.