Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen

Origineel onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

De auteurs van dit onderzoek gebruikten genetisch materiaal van 2.446 mensen in de Simon Simplex Collection (SSC) om te zoeken naar 44 genen die in verband zijn gebracht met autisme. Het SSC omvat kinderen met autisme en een verstandelijke beperking. Deze studie identificeerde 27 de novo genveranderingen in 16 genen, waaronder een schadelijke verandering in het ARID1B gen bij twee mensen. Dit suggereert dat veranderingen in het ARID1B-gen gerelateerd kunnen zijn aan autisme en/of verstandelijke beperking.