La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Lea el resumen aquí.

Los autores de este estudio utilizaron material genético de 2.446 personas de la Colección Simon Simplex (SSC) para buscar 44 genes que se han asociado con el autismo. El CSE incluye a niños con autismo y discapacidad intelectual. Este estudio identificó 27 cambios genéticos de novo en 16 genes, incluido un cambio perjudicial en el gen ARID1B en dos personas. Esto sugiere que los cambios en el gen ARID1B pueden estar relacionados con el autismo y/o la discapacidad intelectual.