Mutazioni nel gene del complesso di rimodellamento della cromatina SWI/SNF ARID1B causano la sindrome di Coffin-Siris

Articolo di ricerca originale di G.W. Santen et al. (2012).

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Il gene ARID1B svolge un ruolo importante nello sviluppo precoce del cervello e nei normali processi cellulari. Sono state riscontrate alterazioni dannose nei bambini affetti dalla sindrome di Coffin-Siris (CSS), nonché nei bambini con un corpo calloso (parte del cervello che collega i due emisferi) sottosviluppato e nell’autismo. Il più delle volte, i bambini con CSS presentano alterazioni in entrambe le copie del gene ARID1B . Nei casi descritti, solo una delle due copie di ARID1B è risultata alterata. In questo studio, 2.000 bambini con disabilità intellettiva sono stati esaminati alla ricerca di alterazioni genetiche che potrebbero spiegare la loro disabilità intellettiva, e sono stati trovati tre bambini con delezioni, o pezzi mancanti, in una copia del gene ARID1B. Queste delezioni hanno causato problemi di funzionamento dei geni e quindi probabilmente hanno influito sullo sviluppo del cervello.

In tutti e tre i bambini, la delezione non è stata ereditata da nessuno dei genitori (de novo). Presentavano caratteristiche simili ai bambini con CSS; tuttavia, sono state notate diverse differenze. Tutti e tre i bambini avevano un certo grado di disabilità intellettiva, ma non presentavano le tipiche anomalie della mano associate alla CSS nei bambini con alterazioni in entrambe le copie di ARID1B.