Les mutations du gène ARID1B du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF sont à l’origine du syndrome de Coffin-Siris.

Article de recherche original de G.W. Santen et al. (2012).

Lire le résumé ici.

Le gène ARID1B joue un rôle important dans le développement précoce du cerveau ainsi que dans les processus cellulaires réguliers. Des modifications dommageables ont été constatées chez des enfants atteints du syndrome de Coffin-Siris (SCS), ainsi que chez des enfants souffrant d’un sous-développement du corps calleux (partie du cerveau qui relie les deux hémisphères) et d’autisme. Le plus souvent, les enfants atteints de CSS présentent des modifications dans les deux copies du gène ARID1B . Dans les cas décrits, une seule des deux copies d’ARID1B présentait une modification. Dans le cadre de cette étude, 2 000 enfants atteints de déficience intellectuelle ont été examinés à la recherche de modifications génétiques susceptibles d’expliquer leur déficience intellectuelle, et trois enfants présentant des délétions, ou des pièces manquantes, dans une copie du gène ARID1B ont été découverts. Ces délétions ont entraîné des problèmes de fonctionnement des gènes et ont donc probablement eu un impact sur le développement du cerveau.

Chez les trois enfants, la délétion n’a été héritée d’aucun des parents (de novo). Ils présentaient les mêmes caractéristiques que les enfants atteints de CSS, mais plusieurs différences ont été observées. Les trois enfants présentaient un certain degré de déficience intellectuelle mais ne présentaient pas les anomalies typiques des mains associées au CSS chez les enfants présentant des modifications des deux copies de l’ARID1B.