Mutaciones en el gen del complejo remodelador de la cromatina SWI/SNF ARID1B causan el síndrome de Coffin-Siris

Artículo de investigación original de G.W. Santen et al. (2012).

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El gen ARID1B desempeña un papel importante en el desarrollo temprano del cerebro, así como en los procesos celulares regulares. Se han detectado cambios perjudiciales en niños con síndrome de Coffin-Siris (CSS), así como en niños con un cuerpo calloso subdesarrollado (parte del cerebro que conecta los dos hemisferios) y autismo. Lo más frecuente es que los niños con CSS presenten alteraciones en ambas copias del gen ARID1B . En los casos descritos, sólo una de las dos copias de ARID1B presentaba un cambio. En este estudio se examinó a 2.000 niños con discapacidad intelectual en busca de cambios genéticos que pudieran explicar su discapacidad intelectual, y se encontraron tres niños con deleciones, o piezas faltantes, en una copia del gen ARID1B. Estas deleciones causaron problemas en la función de los genes y, por tanto, probablemente afectaron al desarrollo del cerebro.

En los tres niños, la deleción no se heredó de ninguno de los progenitores (de novo). Presentaban características similares a las de los niños con CSS; sin embargo, se observaron varias diferencias. Los tres niños presentaban algún grado de discapacidad intelectual, pero no mostraban las anomalías típicas de las manos asociadas al CSS en niños con alteraciones en ambas copias de ARID1B.