Mutações no gene ARID1B do complexo de remodelagem da cromatina SWI/SNF causam a síndrome de Coffin-Siris

Artigo de pesquisa original de G.W. Santen et al. (2012).

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O gene ARID1B desempenha um papel importante no desenvolvimento inicial do cérebro, bem como em processos celulares regulares. Foram encontradas alterações prejudiciais em crianças com síndrome de Coffin-Siris (CSS), bem como em crianças com corpo caloso subdesenvolvido (parte do cérebro que conecta os dois hemisférios) e autismo. Na maioria das vezes, as crianças com SFA apresentam alterações em ambas as cópias do gene ARID1B . Nos casos descritos, apenas uma das duas cópias do ARID1B foi encontrada com uma alteração. Nesse estudo, 2.000 crianças com deficiência intelectual foram examinadas em busca de alterações genéticas que poderiam explicar sua deficiência intelectual, e foram encontradas três crianças com deleções, ou peças faltando, em uma cópia do gene ARID1B. Essas deleções causaram problemas na função gênica e, portanto, provavelmente afetaram o desenvolvimento do cérebro.

Em todas as três crianças, a deleção não foi herdada de nenhum dos pais (de novo). Elas tinham características semelhantes às das crianças com SFA; entretanto, várias diferenças foram observadas. Todas as três crianças tinham algum grau de deficiência intelectual, mas não apresentavam as anormalidades típicas das mãos associadas à CSS em crianças com alterações em ambas as cópias do ARID1B.