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Português ARID1B
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ARID1B observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer l’avis d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène ARID1B
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’ARID1B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ARID1B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ARID1B?
Le syndrome lié à l’ARID1B survient lorsque des modifications sont apportées au gène ARID1B.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndromelié à l’ARID1B est également appelé syndrome de Coffin-Siris 1.
Rôle clé
Le gène ARID1B contribue à contrôler d’autres gènes importants pour la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène ARID1B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ARID1B ont.. :
- Handicap intellectuel
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également connu sous le nom de TDAH
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’alimentation
- Problèmes d’audition
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ARID1B?
En 2019, environ 65 personnes dans le monde présentant des modifications du gène ARID1B ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à l’ARID1B a été décrit en 2012.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Variants génétiques de ARID1B
Vous avez peut-être entendu parler de personnes atteintes d’un cancer présentant des variations génétiques de l’ARID1B.
En général, les variantes génétiques liées au syndrome lié à l’ARID1B sont différentes des variantes génétiques associées au cancer.
Les variantes génétiques liées au syndrome lié à l’ARID1B n’ augmentent pas le risque de cancer chez une personne.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookARID1B
- Site de la FondationARID1B –
Coffin-Siris.org – Groupe sur le syndrome de Coffin-Siris –
Page Facebook
– Les mamans atteintes du syndrome de Coffin-Siris – page Facebook
Page Facebook
- Fondation pour la recherche sur l’ARID1B – ARID1B.org
- Unique – Guide de l‘ARID1B
- NORD –
Syndrome de Coffin-Siris
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
ARID1B
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour l’ ARID1B.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène ARID1B.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène ARID1B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ARID1B peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
L’utilité du séquençage de l’exome entier dans la pratique clinique courante
Article de recherche original de A. Iglesias et al. (2014).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens
Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Les mutations du gène ARID1B du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF sont à l’origine du syndrome de Coffin-Siris.
Article de recherche original de G.W. Santen et al. (2012).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique
Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Anomalies du corps calleux, déficience intellectuelle, troubles de la parole et autisme chez des patients présentant une haploinsuffisance de l’ARID1B
Article de recherche original de C. Halgren et al. (2012).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ARID1B en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Étude TIGER
Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des changements dans leur comportement. ARID1B.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille