ARID1B

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ARID1B observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène ARID1B

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’ARID1B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ARID1B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport sur l'ARID1B | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants de Simons Searchlight atteints du syndrome lié à l’ARID1B, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ARID1B?

Le syndrome lié à l’ARID1B survient en cas de modification du gène ARID1B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié à l’ARID1B est également appelé syndrome de Coffin-Siris 1.

Rôle clé

Le gène ARID1B contribue à contrôler d’autres gènes importants pour la croissance du cerveau.

Symptômes

Le gène ARID1B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ARID1B ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Problèmes de comportement, y compris l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également connu sous le nom de TDAH
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés d’alimentation
  • Problèmes d’audition

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ARID1B?

En 2019, environ 65 personnes dans le monde présentant des modifications du gène ARID1B ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’ARID1B a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Variants génétiques de ARID1B

Vous avez peut-être vu des rapports sur des personnes atteintes de cancer présentant des variations génétiques de l’ARID1B. En général, les variantes génétiques liées au syndrome lié à l’ARID1B sont différentes des variantes génétiques associées au cancer. Les variantes génétiques liées au syndrome ARID1B n’ augmentent pas le risque de cancer chez une personne.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les analyses de gènes pour ARID1B.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène ARID1B. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur l’ARID1B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ARID1B est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

L’utilité du séquençage de l’exome entier dans la pratique clinique courante

Article de recherche original de A. Iglesias et al. (2014).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens

Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Les mutations du gène ARID1B du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF sont à l’origine du syndrome de Coffin-Siris.

Article de recherche original de G.W. Santen et al. (2012).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Anomalies du corps calleux, déficience intellectuelle, troubles de la parole et autisme chez des patients présentant une haploinsuffisance de l’ARID1B

Article de recherche original de C. Halgren et al. (2012).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

L’haploinsuffisance de ARID1B, un membre du complexe de remodelage de la chromatine SWI/SNF-A, est une cause fréquente de déficience intellectuelle.

Article de recherche original de J. Hoyer et al. (2012).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ARID1B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des changements dans leur comportement. ARID1B. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de ARID1B familles :

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