L’utilité du séquençage de l’exome entier dans la pratique clinique courante

Article de recherche original de A. Iglesias et al. (2014).

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Dans cette étude, 115 personnes (principalement des enfants, mais aussi quelques adultes) ont été évaluées au Columbia University Medical Center et ont subi des tests utilisant le séquençage de l’exome entier pour identifier les causes de nombreux problèmes de santé différents (par exemple, malformations congénitales, retard de développement, crises d’épilepsie, perte d’audition, différences de comportement, problèmes cardiaques). Un diagnostic a été posé pour 37 personnes (32,2 %), dont un enfant présentant des modifications du gène ARID1B non héritées de l’un ou l’autre parent (de novo). On a découvert que cet enfant présentait un retard de développement, une malformation cardiaque appelée syndrome du cœur gauche hypoplastique et une formation incomplète d’une partie du cerveau appelée corps calleux.