Het nut van whole-exome sequencing in de routinematige klinische praktijk

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Iglesias et al. (2014).

Lees het artikel hier.

In dit onderzoek werden 115 mensen (voornamelijk kinderen, maar ook enkele volwassenen) geëvalueerd in het Columbia University Medical Center en getest met behulp van whole-exome sequencing om de oorzaken van veel verschillende gezondheidsproblemen te identificeren (bijvoorbeeld geboorteafwijkingen, ontwikkelingsachterstand, toevallen, gehoorverlies, gedragsstoornissen, hartproblemen). Bij 37 van de mensen (32,2%) werd een diagnose gesteld, waaronder één kind met veranderingen in het ARID1B-gen die niet van één van beide ouders was geërfd (de novo). Dit kind bleek een ontwikkelingsachterstand te hebben, een hartafwijking genaamd hypoplastisch linkerhartsyndroom en een onvolledige vorming van een deel van de hersenen genaamd het corpus callosum.