L’utilità del sequenziamento dell’intero esoma nella pratica clinica di routine

Articolo di ricerca originale di A. Iglesias et al. (2014).

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In questo studio, 115 persone (per lo più bambini, ma anche alcuni adulti) sono state valutate presso il Columbia University Medical Center e sono state sottoposte a test con il sequenziamento dell’intero esoma per identificare le cause di diversi problemi di salute (per esempio, difetti alla nascita, ritardi nello sviluppo, convulsioni, perdita dell’udito, differenze comportamentali, problemi cardiaci). Sono state fatte diagnosi per 37 persone (32,2%), tra cui un bambino che presentava alterazioni del gene ARID1B non ereditate da nessuno dei genitori (de novo). A questo bambino è stato riscontrato un ritardo nello sviluppo, un difetto cardiaco chiamato sindrome del cuore sinistro ipoplasico e la formazione incompleta di una parte del cervello chiamata corpo calloso.