A utilidade do sequenciamento do exoma completo na prática clínica de rotina

Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014).

Leia o artigo aqui.

Nesse estudo, 115 pessoas (a maioria crianças, mas alguns adultos) foram avaliadas no Centro Médico da Universidade de Columbia e testadas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar as causas de muitos problemas de saúde diferentes (por exemplo, defeitos congênitos, atraso no desenvolvimento, convulsões, perda auditiva, diferenças comportamentais, problemas cardíacos). Foram feitos diagnósticos para 37 das pessoas (32,2%), incluindo uma criança com alterações no gene ARID1B não herdadas de nenhum dos pais (de novo). Descobriu-se que essa criança tinha atraso no desenvolvimento, um defeito cardíaco chamado síndrome do coração esquerdo hipoplásico e formação incompleta de uma parte do cérebro chamada corpo caloso.