ARID1B

A continuación se muestra un resumen del gen ARID1B observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen ARID1B

La Guía Genética online incluye más información sobre ARID1B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ARID1B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe ARID1B | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes de Simons Searchlight con síndrome relacionado con ARID1B utilizando las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

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¿Qué es el síndrome relacionado con ARID1B?

El síndrome relacionado con ARID1B se produce cuando hay cambios en el gen ARID1B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con ARID1B también se denomina síndrome de Coffin-Siris 1.

Papel clave

El gen ARID1B ayuda a controlar otros genes importantes para el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen ARID1B es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ARID1B tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de comportamiento, incluidos el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también conocido como TDAH.
  • Convulsiones
  • Dificultades de alimentación
  • Problemas de audición

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ARID1B?

Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 65 personas en el mundo con cambios en el gen ARID1B. El primer caso de síndrome relacionado con ARID1B se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Variantes genéticas en ARID1B

Es posible que haya visto informes de personas con cáncer que tienen variaciones genéticas en ARID1B. En general, las variantes genéticas relacionadas con el síndrome ARID1B son diferentes de las variantes genéticas asociadas con el cáncer. Las variantes genéticas relacionadas con el síndrome ARID1B no aumentan el riesgo de cáncer en una persona.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para ARID1B.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ARID1B. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre ARID1B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ARID1B puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

La utilidad de la secuenciación del exoma completo en la práctica clínica habitual

Artículo de investigación original de A. Iglesias et al. (2014).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Mutaciones en el gen del complejo remodelador de la cromatina SWI/SNF ARID1B causan el síndrome de Coffin-Siris

Artículo de investigación original de G.W. Santen et al. (2012).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Anomalías del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, trastornos del habla y autismo en pacientes con haploinsuficiencia de ARID1B

Artículo de investigación original de C. Halgren et al. (2012).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La haploinsuficiencia de ARID1B, un miembro del complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF-A, es una causa frecuente de discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de J. Hoyer et al. (2012).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ARID1B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington trata de comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones de la ARID1B. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de ARID1B familias:

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