SETD2
Die Informationen für diese Zusammenfassung von SETD2-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen SETD2-Genführer
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über SETD2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SETD2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
SETD2-bezogenes Syndrom wird auch als autosomal dominante intellektuelle Entwicklungsstörung-70 (MRD70), Luskisch-Lumisches Syndromund Rabin-Pappas-Syndrom (RAPAS) oder SETD2 Neuroentwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien. Für diese Webseite werden wir den Namen SETD2-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das SETD2-Syndrom?
Das SETD2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SETD2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SETD2-Gen kontrolliert die Aktivität anderer Gene und ist wichtig für die Gehirnfunktion.
Symptome
Da das SETD2-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit SETD2-Syndrom:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Bei manchen Menschen ist der Kopf größer als der Durchschnitt
- Kleiner als der durchschnittliche Kopfumfang bei manchen Menschen
- Überwucherung und/oder Fettleibigkeit
- Gedeihstörung
- Fortgeschrittenes Knochenalter
- Autismus
- Niedriger Muskeltonus
- Krampfanfälle
- Fragen zur Vision
- Gehörverlust
- Herzfehler
- Harnwegsdefekte
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben das SETD2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 waren in der medizinischen Forschung weltweit etwa 54 Personen mit Veränderungen im SETD2-Gen beschrieben worden. Der erste Fall eines SETD2-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms identifiziert werden können.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – SETD2-Facebook-Gruppe
- Luscan-Lumish-Syndrom – SETD2-Selbsthilfegruppe – SETD2-Facebook-Gruppe
- Geisinger-Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – SETD2
- NDD GeneHub – SETD2
- SFARI-Gen – SETD2-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Klicken Sie hier, um die GeneReviews zu SETD2 aufzurufen.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu SETD2 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SETD2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu SETD2 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des SETD2-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.