Deutsch 
English 
Español 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português SETD2
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das SETD2-Gen . Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen SETD2-Genführer
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über SETD2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SETD2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das SETD2-Syndrom?
Das SETD2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SETD2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das SETD2-Syndrom wird auch als Luscan-Lumish-Syndrom bezeichnet.
Schlüsselrolle
Das SETD2-Gen kontrolliert die Aktivität anderer Gene und ist wichtig für die Gehirnfunktion.
Symptome
Da das SETD2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen, die am SETD2-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Größere Kopfgröße
- Fettleibigkeit
Wie viele Menschen haben das SETD2-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 10 Personen mit Veränderungen im SETD2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SETD2-Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – SETD2 Facebook Gruppe
- Luscan-Lumish-Syndrom SETD2 Familienunterstützung –
SETD2 Facebook-Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
SETD2
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für SETD2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für SETD2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SETD2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SETD2-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SETD2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.