SETD2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SETD2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SETD2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SETD2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SETD2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao SETD2 também é chamado de Transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico dominante-70 (MRD70), Síndrome lusco-luminescentee Síndrome de Rabin-Pappas (RAPAS) ou Transtorno do neurodesenvolvimento SETD2 com múltiplas anomalias congênitas. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SETD2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SETD2?
A síndrome relacionada ao SETD2 ocorre quando há alterações no gene SETD2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SETD2 controla a atividade de outros genes e é importante para a função cerebral.
Sintomas
Como o gene SETD2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Cabeça maior do que o tamanho médio em algumas pessoas
- Cabeça menor do que o tamanho médio em algumas pessoas
- Crescimento excessivo e/ou obesidade
- Falha no desenvolvimento
- Idade óssea avançada
- Autismo
- Tônus muscular baixo
- Convulsões
- Problemas de visão
- Perda auditiva
- Defeitos cardíacos
- Defeitos no trato urinário
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD2?
Até 2026, cerca de 54 pessoas no mundo com alterações no gene SETD2 haviam sido descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SETD2 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSETD2 no Facebook
- Síndrome lusco-luminescente – Apoio à família SETD2 Grupo SETD2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
SETD2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Clique aqui para ver o SETD2 GeneReviews.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o SETD2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a SETD2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SETD2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SETD2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.