SETD2

Abaixo está um resumo do gene SETD2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SETD2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SETD2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SETD2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao SETD2?

A síndrome relacionada ao SETD2 ocorre quando há alterações no gene SETD2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao SETD2 também é chamada de síndrome lusco-luminescente.

Função-chave

O gene SETD2 controla a atividade de outros genes e é importante para a função cerebral.

Sintomas

Como o gene SETD2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Tamanho maior da cabeça
  • Obesidade

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD2?

Até 2019, cerca de 10 pessoas no mundo com alterações no gene SETD2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SETD2 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Clique aqui para ver o
SETD2
GeneReview.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SETD2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a SETD2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SETD2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SETD2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias das famílias SETD2:

Rowan

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