SETD2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SETD2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SETD2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SETD2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SETD2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao SETD2 também é chamado de Transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico dominante-70 (MRD70), Síndrome lusco-luminescentee Síndrome de Rabin-Pappas (RAPAS) ou Transtorno do neurodesenvolvimento SETD2 com múltiplas anomalias congênitas. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SETD2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SETD2?
A síndrome relacionada ao SETD2 ocorre quando há alterações no gene SETD2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SETD2 controla a atividade de outros genes e é importante para a função cerebral.
Sintomas
Como o gene SETD2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Cabeça maior do que o tamanho médio em algumas pessoas
- Cabeça menor do que o tamanho médio em algumas pessoas
- Crescimento excessivo e/ou obesidade
- Falha no desenvolvimento
- Idade óssea avançada
- Autismo
- Tônus muscular baixo
- Convulsões
- Problemas de visão
- Perda auditiva
- Defeitos cardíacos
- Defeitos no trato urinário
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD2?
Até 2026, cerca de 54 pessoas no mundo com alterações no gene SETD2 haviam sido descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada ao SETD2 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com essa síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do SETD2 no Facebook
- Síndrome de Luscan-Lumish – Apoio à Família SETD2 – Grupo do SETD2 no Facebook
- Banco de Dados Genéticos de Transtornos do Desenvolvimento Cerebral da Geisinger – SETD2
- NDD GeneHub – SETD2
- Gene SFARI – Site do SETD2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Clique aqui para acessar o GeneReviews sobre o SETD2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o SETD2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SETD2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de saber mais. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médica quanto científica. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SETD2 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas no SETD2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.