Como é sua família?

Somos uma família de 4 pessoas. Tenho dois filhos, de 13 e 10 anos, e temos dois cães – um deles é um cão de serviço para meu filho de 10 anos. Meu filho de 10 anos tem a síndrome relacionada ao SETD2.

O que você faz para se divertir?

Adoramos acampar, nadar, andar de quadriciclo e assistir a filmes de terror à noite.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Os maiores desafios são os relacionados à saúde do meu filho, que tem autismo, deficiência intelectual e episódios graves de agressão e comportamento desafiador.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Com o diagnóstico do meu filho, as pesquisas são limitadas, não há curas, não há tratamentos, não há um mapa que diga o que acontecerá ou o que esperar. Espero que, com mais pesquisas, as famílias depois da minha não precisem se sentar e pensar sobre os “se” tanto quanto nós.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?

Compartilhando nossa história.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?

O que podemos esperar no futuro?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Que parece ser uma condição de espectro.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?

Encontre sua família SETD2, faça amigos, compartilhe sua história e nunca perca a esperança.