Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di 4 persone. Ho due figli, di 13 e 10 anni, e abbiamo due cani: uno è un cane da assistenza per il mio bambino di 10 anni. Mio figlio di 10 anni ha la sindrome SETD2.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace andare in campeggio, nuotare, andare in quad e fare serate con film di paura.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Le sfide più grandi sono quelle legate alla salute di mio figlio, che è affetto da autismo, disabilità intellettiva e gravi episodi di aggressività e comportamenti difficili.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Con la diagnosi di mio figlio, la ricerca è limitata, non ci sono cure, né trattamenti, né una mappa che dica cosa accadrà o cosa aspettarsi. Spero che, con ulteriori ricerche, le famiglie dopo la mia non debbano stare a pensare ai “se” come facciamo noi.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?

Condividendo la nostra storia.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?

Cosa possiamo aspettarci in futuro?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Che sembra essere una condizione di spettro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?

Trova la tua famiglia SETD2, fai amicizia, condividi la tua storia e non perdere mai la speranza.