¿Cómo es su familia?

Somos una familia de 4 miembros. Tengo dos hijos, de 13 y 10 años, y dos perros, uno de los cuales es un perro de servicio para mi hijo de 10 años. Mi hijo de 10 años tiene el síndrome relacionado con SETD2.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta ir de acampada, nadar, hacer quading y pasar noches de películas de miedo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Los mayores retos son los relacionados con la salud de mi hijo, que tiene autismo, discapacidad intelectual y graves episodios de agresividad y comportamiento desafiante.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Con el diagnóstico de mi hijo hay poca investigación, no hay curas, no hay tratamientos, no hay un mapa que diga qué va a pasar o qué esperar. Espero que, con más investigación, las familias posteriores a la mía no tengan que sentarse a pensar en los «y si…» tanto como nosotros.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?

Compartiendo nuestra historia.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?

¿Qué podemos esperar en el futuro?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Que parece ser una condición del espectro.

Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?

Encuentra a tu familia SETD2, haz amigos, comparte tu historia y nunca pierdas la esperanza.