Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een gezin van 4. Ik heb 2 zonen, 13 en 10 jaar oud, en we hebben 2 honden – 1 is een hulphond voor mijn 10-jarige. Mijn zoon van 10 heeft het SETD2-syndroom.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van kamperen, zwemmen, wandelen en enge filmavonden.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De grootste uitdagingen zijn gezondheidsgerelateerde uitdagingen met mijn zoon en het feit dat hij autisme heeft, een verstandelijke beperking en ernstige episodes van agressie en uitdagend gedrag.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Nu de diagnose bij mijn zoon is gesteld, is er nog maar weinig onderzoek gedaan, zijn er geen genezingen, geen behandelingen – er is niet in kaart gebracht wat er gaat gebeuren of wat we kunnen verwachten. Ik hoop dat door verder onderzoek, families na de mijne niet meer zoveel hoeven na te denken over wat “als”.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?

Door ons verhaal te delen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?

Wat kunnen we in de toekomst verwachten?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat het een spectrumaandoening lijkt te zijn.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Vind je SETD2-familie, maak vrienden, deel je verhaal en verlies nooit de hoop.