Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine 4-köpfige Familie. Ich habe 2 Söhne, 13 und 10 Jahre alt, und wir haben 2 Hunde – einer ist ein Diensthund für meinen 10-Jährigen. Mein 10 Jahre alter Sohn hat das SETD2-Syndrom.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, zu campen, zu schwimmen, zu waten und gruselige Filmabende zu veranstalten.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größten Herausforderungen sind die gesundheitlichen Probleme meines Sohnes, der unter Autismus und geistiger Behinderung leidet und schwere Aggressionsausbrüche und schwieriges Verhalten zeigt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Für die Diagnose meines Sohnes gibt es nur begrenzte Forschung, keine Heilmittel, keine Behandlungen – keine Karte, die sagt, was passieren wird oder was zu erwarten ist. Ich hoffe, dass mit weiteren Forschungen die Familien nach meiner Familie nicht mehr so viel über das “Was wäre wenn” nachdenken müssen wie wir.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?

Indem wir unsere Geschichte teilen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?

Was können wir in Zukunft erwarten?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Es scheint sich um ein Spektrum zu handeln.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Finden Sie Ihre SETD2-Familie, schließen Sie Freundschaften, erzählen Sie Ihre Geschichte und verlieren Sie nie die Hoffnung.